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第617章 家族遗传性疾病共济失调症（第5页）

家族遗传病？

什么意思？

那是老妈家的还是老爸家的？？

但是这个病到底能不能治好啊！

项城一时之间心乱如麻。

“这孩子刚出生的时候，我们给他做过基因序列测算的。”

“并没有说有这个疾病被遗传下来了。”

男人皱着眉头沉声说道。

“Friedreich型共济失调这是表现小脑性攻击失调的最常见的特发性变性疾病，这种病具有独特的临床特征，通常是在儿童期发病，肢体进行性共济失调，同时还会伴随着锥体束征，逐渐出现发音困难，脊柱侧突和弓形足以及心脏损害。”

肖尧缓缓的说道。

“正常来说的确是在4~15岁左右开始发病，只有少数的可能是在婴儿时期或者是50岁以后才会发病，而且这个症状不管是男的女的都会受累，首发症状就是为进展性的步态供给失调，也就是说走路蹒跚，左右摇晃的很容易会跌倒，两年内就会出现双上肢供给失调，具体表现为就是动作笨拙和意向性震颤，在此早期阶段，膝腱反射和踝反射消失，出现了小脑性构音障碍或者是爆发性语言双上肢反射以及部分患者双膝见反射可保存下来，双下肢关节位置觉和振动觉受损，轻触觉痛温觉通常不会受到眼内双下肢无力发生较晚，可为上或者是下运动神经元的损害，或者是二者都有。”

“我不知道你在孩子出生的时候给孩子做的是什么基因检测，但是现在事实证明你家孩子已经发病了，作为家长，我们应该商量的是该怎么尽快的解决这个问题，不能因为自己的家族遗传疾病而耽误了孩子的一生，否则的话倒是不如不生。”

肖尧原本还觉得可能是家长，也不知道自己家有这个家族遗传疾病，但现在看来……在孩子出生的时候就做基因检测，以防止有病的人家，肯定是清楚这一点的。

所以……

像这种拥有着家族遗传疾病，而且还没有任何特殊治疗办法手段的人家，不管是从哪个角度来说，其实都是不建议生孩子的。

想来他们自己也清楚，但是……

呵！

肖尧摇摇头，脸色露出些许的嘲讽。

有些话，说出来的话，那就不太好。

“这个病……会有死亡率吗？”

班主任看了一眼脸色有些难看的男人，也正是同学的父亲，摇了摇头，转而问到了至关重要的一个问题。

“这个……”

肖尧听到班主任的询问，看了一眼，仍然处于不在状况之中的项城同学，微微的叹了口气，犹豫再三之后，还是较为委婉的说道。

“如果我们及时的干预治疗的话，其实愈后的效果还是挺好的，但是……如果没有及时的干预治疗的话……”

肖尧的语气说到这里微微一顿，在心里头再次长叹了口气后，继续说道。

“基本上在症状前5年内，通常都会出现身性拓反射，足内侧肌无力和萎缩导致的弓形足半爪形趾，这都是比较常见的体征，也同样可以是未患病，家族成员被孤立的表现。”

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“进行性严重，脊柱后侧突畸形可以导致功能残缺和慢性限制性肺部疾病的出现，而心肌病有的时候只能从超声心动图里面检查出来，所以有的时候可能会……发现的时候就有点迟了。”

“同时心肌病还会导致充血性的心力衰竭，而这是弗里德赖希共济失调的主要的死亡的原因，其他的异常包括，但不只限于视神经的萎缩以及眼球震颤，还有感觉异常听力丧失，眩晕痉挛，下肢疼痛和糖尿病等等。”

“通常来说……”

“Friedreich型共济失调……常见的死亡原因就是心肌病变，同时患者会在5年之内不能独立行走，10~20年内卧床不起有症状，平均患病期为25年，平均死亡年龄为35岁。”

“所以……”

肖尧又叫视线落回在男人的身上。

“该治疗的时候我们还是要该治疗，毕竟，好歹是自己的亲生儿子，不能放弃呀。”

“……”

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